DIAGNOSI

Il lipedema è una malattia complessa, cronica e degenerativa, che colpisce il tessuto adiposo sottocutaneo e può diventare invalidante.

Risulta fondamentale saper riconoscere il lipedema già dai primi sintomi e recarsi da uno specialista per la corretta diagnosi clinica e differenziale, per poter essere indirizzati a percorsi di cura appropriati.

Gli specialisti che curano il lipedema nel nostro Paese fanno riferimento alle linee guida redatte e pubblicate all’estero e alla propria esperienza clinica personale. La diagnosi è ovviamente a carico del medico. Al momento non c’è una specialità medica specifica per il lipedema. In genere le pazienti arrivano più facilmente ai medici specializzati in trattamento dei linfedemi, ma si sta cercando di fare molta informazione anche nell’ambito della medicina bariatrica o della medicina estetica. Anche nell’ambito del trattamento dei linfedemi non c’è una figura specializzata: i medici possono essere angiologi, chirurghi vascolari, fisiatri, che poi iniziano ad occuparsi di linfologia. Di lipedema si interessano prevalentemente questi specialisti perché in italia il lipedema è sempre stato “correlato al linfedema” (lo si trova scritto anche nelle linee di indirizzo ministeriali del 2016 su linfedema e patologie correlate).

 Il lipedema è una patologia del tessuto connettivo (e dunque del tessuto adiposo lasso), quindi dovrebbe occuparsene una figura che conosca bene il tessuto adiposo, ma anche in questo settore la patologia è poco conosciuta e non c’è una figura specifica di riferimento. Negli Stati Uniti la patologia è curata principalmente da specialisti del tessuto adiposo, endocrinologi e internisti, come malattia che colpisce l’organo endocrino più esteso del corpo umano: il tessuto adiposo. In Italia è sconosciuta alla maggior parte degli specialisti di questo settore. 

Trattandosi di una patologia complessa l’ideale sarebbe essere valutati da un team esperto nella diagnosi e nell’impostazione di un trattamento specifico. Il team “ideale” dovrebbe essere composto da: medico esperto in lipedema e linfologia (per diagnosi differenziale e impostazione trattamento), che valuti anche la mobilità ed eventuali problematiche osteoarticolari correlate, nutrizionista, fisioterapista, chirurgo specializzato in lipedema, psicologo. Sarebbe bene poi avere un team allargato di riferimento, con angiologo/chirurgo vascolare, endocrinologo, ginecologo, chirurgo bariatrico, se associata obesità che necessita di intervento.

 

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Come si diagnostica il lipedema?

 Abbiamo visto come la diagnosi di lipedema sia compito del medico specializzato in questa malattia. Ma cosa fa il medico durante la visita? Per prima cosa ascolta la storia del paziente. Spesso, da questo racconto, si hanno informazioni preziose che possono orientare la diagnosi. Molte storie si assomigliano: questo corpo in cui spesso non ci si riconosce più, sproporzionato tra gli arti e il tronco, anni passati tra diete e attività fisica con scarsi risultati, aumenti ponderali improvvisi e inspiegabili, vergogna a mostrare le gambe o le braccia o il sedere, dolore che non viene compreso, ecchimosi. E spesso c’è una storia di familiarità (da alcune fonti attestata con percentuali tra il 16 e 64% o anche superiori), con almeno un altro membro femminile della famiglia con segni e sintomi simili. Ascoltiamo in questo video* la dottoressa Karen Herbst raccogliere l’anamnesi del paziente.

L’osservazione

Dopo aver raccolto i dati nell’anamnesi, il medico fa spogliare il paziente. Se il paziente non è particolarmente a disagio può scattare qualche fotografia, ma sarebbe preferibile rimandare il momento della documentazione fotografica a un momento successivo in cui il medico ha già conquistato un rapporto di fiducia con il paziente e gestire questo aspetto con molta delicatezza. Bisogna sempre tener presente che si ha di fronte un paziente proveniente da decenni di stigma e umiliazioni, perpetrate anche in ambito sanitario, e che potrebbe non aver mostrato le zone affette da lipedema da anni, proprio per sottrarsi ad ogni forma di giudizio. La mediazione di una figura professionale in grado di fornire sostegno psicologico sarebbe fondamentale, sia per portare avanti il momento osservativo e sia per supportare il paziente in caso di conferma della diagnosi. Quando essa viene confermata le reazioni del paziente alla diagnosi sono spesso traumatiche o contraddittorie. 

Qui inizia l’osservazione: come è la forma del corpo? Come e dove sono distribuiti gli accumuli adiposi? Ci sono ecchimosi evidenti? O teleangectasie (capillari visibili oltre l’epidermide)? Varici? Di che colore è la cute? La superficie cutanea, alla vista, è liscia o nodulare? I piedi e le mani sono gonfi? Verranno misurati peso e altezza, tenendo presente che il BMI è spesso falsato dal peso specifico del grasso lipedematoso, che è maggiore. E poi arriva il momento della palpazione. Il medico procede all’ispezione manuale, tamburellando con le dita, con un tocco delicato, e valuta tutto il corpo della paziente a partire dall’alto, senza tralasciare il torace, le spalle, il cuoio capelluto. Con questo tocco può sentire se ci sono noduli nel sottocute, di che dimensioni sono e se sono dolenti. Può esercitare delle pressioni più importanti in alcune zone per valutare il dolore alla palpazione. La valutazione fisica procede sempre a partire dal capo. Il lipedema del cuoio capelluto è raro, ma attestato anche in letteratura e alcune ditte di elastocompressione producono calotte craniali specifiche per la contenzione elastica in questa zona. La ricerca di “cherry angiomas” è pure importante per valutare la fragilità capillare. Anche la zona del busto va ispezionata accuratamente. Tutto il corpo va ispezionato alla ricerca dei noduli. Gli specialisti del linfedema tendono a valutare, per abitudine, solo gli arti e a concentrarsi su quelli inferiori. La valutazione del peso degli iperaccumuli va valutata durante l’esame obiettivo. Un esame dermatologico nelle zone oggetto di invaginazioni o sfregamenti va valutato. 

In quest’immagine, tratta da Lipedema Fat and Signs and Symptoms of Illness, Increase with Advancing Stageosserviamo in uno stadio avanzato di lipedema una rappresentazione delle aree più frequentemente affette, con relativa percentuale in cui la patologia si manifesta. 

In: Lipedema Fat and Signs and Symptoms of Illness, Increase with Advancing Stage (2015)

Osserviamo in questo video* la dottoressa Karen Herbst effettuare un esame obiettivo di base su una paziente. Un vademecum ancora più approfondito sulla conduzione dell’esame è presente nel corso ECM del Treat Program sul Lipedema

*La LIO LIPEDEMA ITALIA ONLUS è debitrice e grata alla Fat Disorders Resource Society per la costante produzione di materiale informativo valido e pertinente.

VALUTAZIONE E MONITORAGGIO DELLE PAZIENTI CHIRURGICHE 

Questa tipologia di valutazione può essere effettuata anche se la paziente è stata sottoposta a rimozione chiurgica del tessuto adiposo fibrotico, per valutare eventuali recrudescenze o aree affette non trattate. Risulta molto frequente che successivamente al trattamento chirurgico di un distretto corporeo, il lipedema si manifesti in maniera più marcata o diventi sintomatico in altre zone. Il fenomeno non è descritto in letteratura, ma riferito dalla stragrande maggioranza dei pazienti sottoposti a chirurgia e dai chirurghi specializzati nel trattamento del lipedema e che in base a tale clinica modulano i propri protocolli di timing tra un intervento e l’altro. Frequente è una recrudescenza su fianchi, addome e braccia dopo il trattamento delle gambe. Pertanto si consiglia di ripetere l’ispezione durante le varie fasi del percorso chirurgico e monitorare il paziente nelle zone non trattate. 

 PER RIASSUMERE: ANAMNESI E ESAME OBIETTIVO

In anamnesi si ritroveranno in genere l’esordio legato a momenti di cambiamento ormonale (pubertà, gravidanza, perimenopausa, chirurgia addominale, uso di contraccettivi orali, trattamenti per la fertilità), familiarità, fallimento di percorsi di dietoterapia e attività fisica, gonfiore riferito in particolar modo quando aumentano le temperature e nelle ore serali (il vas serale riferito arriva anche a 8 nella seconda parte della giornata, indipendentemente dallo stadio), dolore di vario genere sia alle giunture che ai piedi (generalmente a causa del peso degli arti e soprattutto negli stadi avanzati, che spesso in questi casi impedisce o rende difficoltosa o dolorosa la deambulazione), dolore di verosimile tipo neuropatico, costante, puntiforme come piccole punture di spillo (le pazienti riferiscono di sentirsi sempre “in ginocchio sui ceci”. Alcune pazienti riferiscono sensazioni dolorose anche lancinanti. Altre dolore moderato, ma costante. Altre ancora riferiscono intorpidimento e formicolio, fino ad arrivare a vere e proprie parestesie. La paziente in posizione seduta riferisce che quando non tiene gli arti sollevati, essi “si addormentano” senza che ci si accorga e che tenendo gli arti in scarico essi riprendano sensibilità. 

segni caratteristici da ricercare durante l’esame obiettivo sono:

  • Presentazione bilaterale e simmetrica (entrambi gli arti inferiori, entrambi gli arti superiori)
  • Importante differenza tra la circonferenza vita e la circonferenza fianchi
  • Segno del polsino e del calzino: il “gonfiore” risparmia i piedi e le mani e parte in genere a livello della caviglia o del polso (o spesso del gomito e ginocchio nel lipedema lobare). 
  • Dolore spontaneo o alla palpazione, soprattutto nella zona interna al di sotto del ginocchio (“segno di Simarro”). Questo segno spesso è presente già nei primi stadi ed è considerato patognomonico. 
  • Colorito della cute chiaro.
  • Consistenza soffice del tessuto adiposo.
  • Ecchimosi (spontanee o per lievi traumi).
  • Nodularità sottocutanee apprezzabili alla palpazione delle zone affette (più o meno grandi secondo lo stadio)
  • Segno di Stemmer negativo (escluso lo stadio IV)
  • Segno della fovea negativo o moderatamente presente (se l’ispezione diagnostica viene effettuata nella seconda parte della giornata).
RAPPORTO VITA-FIANCHI stadio 1
RAPPORTO VITA FIANCHI stadio 2
RAPPORTO VITA FIANCHI stadio 3
ECCHIMOSI
SEGNO DI STEMMER NEGATIVO
IPERMOBILITA'
SEGNO DEL CALZINO
LIPEDEMA ADDOMINALE
TELEANGECTASIE

SEGNI E SINTOMI

  • Le zone affette mostrano un incremento di volume patologico del tessuto. Si osserva negli arti inferiori nel 97% dei casi, ma anche la parte superiore del corpo può essere colpita (37% in genere) e tende a peggiorare se sono sottoposti a trattamento chirurgico e/o compressivo solo gli arti inferiori. Gli arti superiori sono affetti con percentuali che rasentano l’80%. 
  • L’incremento volumetrico è sempre bilaterale e simmetrico. Tuttavia, durante l’ispezione si osserva spesso che uno dei due arti affetti è spesso leggermente più compromesso dell’arti controlaterale. 
  • La pelle delle zone affette è generalmente confusa con “cellulite” o “pelle a buccia d’arancia”. Qualcuno ha proposto di definirla “cellulosi” per identificare un’entità patologica ben distinta dagli inestetismi della cellulite. 
  • I piedi e le mani sono generalmente risparmiati (non nel quarto stadio). The feet and the hands are hardly ever affected and only in advanced stages. 
  • Il senso di gonfiore e pesantezza migliora o scompare con il riposo notturno (tranne negli stadi avanzati). 
  • Il dolore è presente in percentuali variabili che spaziano da 85% a 50%. 
  • I pazienti al primo stadio non riferiscono generalmente sintomi dolorosi o di affaticamento nel 50% dei casi. 
  • I criteri di diagnosi differenziale con la lipoipertrofia non sono ben definiti e condivisi. 
  • La valutazione del lipedema in contesto di obesità richiede di stabilire la patologia preponderante e di pervedere percorsi di cura ad hoc a giudizio del medico.
  • La risposta alla perdita di peso, anche dopo chirurgia bariatrica, rientra nei criteri di diagnosi differenziale. 
  • Il tessuto fibrotico risulta duro alla palpazione. I macrolobi e noduli sono presenti solo nelle aree affette. Le invaginazioni sono invece comuni anche nei pazienti affetti da obesità che presentano aumento generale del tessuto adiposo. 
  • Negli stadi d’esordio i noduli non sempre sono apprezzabili alla palpazione. 
  • Edema non improntabile e sproporzione tra le aree affette e il resto del corpo sono osservabili. 
  • I sintomi peggiorano, anche considerevolmente con il calore e durante il ciclo mestruale. 
  • I sintomi possono peggiorare, anche significativamente, quando si pratica attività sportiva (ad eccezione del nuoto). 
  • Il paziente risponde in maniera parziale o nulla alle diete ipocaloriche per il controllo del peso. Tuttavia se il paziente aumenta di peso, saranno proprio le aree affette ad essere più interessante da questo aumento. Mantenendo purtroppo la difficoltà a smaltirlo (metafora del salvadanaio). 
  • Quando il lipedema interessa polpacci e caviglie si osserva spesso il segno del calzino. Tuttavia esso potrebbe scomparire nel lipolinfedema, quando c’è un interessamento dei piedi. 
  • La valutazione del dolore nel paziente con lipedema è complessa e approfondita. Si può usare la scala VAS, segnalando l’orario in cui viene valutata la paziente e differerziando Vas antimeridiano da Vas postmeridie. 
  • Dolore localizzato severo e intenso è riportato quando si verifica il segno di Simarro, a circa 2 cm sopra la caviglia mediale, che è patognomonico del lipedema ed è presente fin dagli stadi d’esordio. Ogni altra parte della gamba deve essere pizzicata con lo stesso grado di intensità per verificare che non sia dolorosa e confermare un risultato positivo. Il paziente riferisce dolore intenso solo in quel preciso distretto e non si riferisce dolore quando si preme una zona diversa in modo simile.
  • Varici e teleangectasie appaiono spesso (ma non solo) nella parte laterale interna o esterna della coscia, causate dalla pressione del tessuto adiposo che ostruisce i vasi sottocutanei. 
  • Permeabilità dei vasi si riscontra in moltissimi pazienti affetti. 
  • Comune è la facilità alle ecchimosi anche spontanee o causate da traumi di lieve entità.
  • Aumento della sensibilità al tatto o pressione e agli sbalzi di temperatura. Negli stadi avanzati gli arti sono generalmente freddi.
  • Diminuzione dell’elasticità cutanea e della flessione di ginocchio e caviglia.
  • I cambiamenti trofici nella pelle (iperpigmentazione, dermatosclerosi) avvengono solo nel quarto stadio.
  • Intorpidimento, formicolio, stanchezza, dolori articolari e muscolari sono comuni negli stadi avanzati, ma non in quelli d’esordio.
  • Negli stadi intermedi e avanzati la fibrosi, la lassità cutanea e l’iperproliferazione del tessuto sotto cutaneo potrebbe produrre alterazioni muscolo-scheletriche e difficoltà di deambulazione, che possono portare a quadri di disabilità a causa di complicazioni ortopediche.
  • Nelle pazienti ipermobili è più frequente che il dolore e le alterazioni artrosiche possano accentuare le difficoltà di movimento e la disabilità ad esse conseguente. 
  • Fatigue, perdita di elasticità e perdita di termoregolazione sono comuni negli stadi avanzati e abbastanza frequenti negli intermedi. 
  • Secondo diversi autori, altri sintomi possono apparire durante la progressione della malattia. 
  • Il lipedema si presenta spesso in maniera variegata da paziente a paziente. L’esperienza diagnostica specifica è fondamentale per delineare il quadro sindromico in cui inquadrare il paziente. 
  • Il segno di Simarro è considerato patognomonico del lipedema ed è presente fin dagli stadi d’esordio, anche quando la paziente non riferisce affatto sintomatologia dolorosa. Per il Dr. Simarro, quindi, se non è presente confuta la diagnosi di lipedema. Risulta di fondamentale importanza per diagnosi dubbie o incerte o negli stadi precoci di malattia poiché riconosciuto come l’unico segno che conduce ad un sospetto diagnostico fondato in pazienti prive di altra sintomatologia ed è presente anche quando il lipedema non interessa la parte inferiore delle gambe. 
  • La paziente riferisce dolore localizzato severo quando le viene pizzicata profondamente con il dito indice la zona mediale sotto l’area articolare del ginocchio, a livello della testa del perone, a circa 2 centrimetri sopra la caviglia mediale (se dolorosa, il segno di Simarro è positivo). Determinare con esattezza la localizzazione del mediale sotto la zona del ginocchio è importante ai fini della validità del test. Ogni altra parte della gamba deve essere pizzicata con lo stesso grado di intensità per verificare che non sia dolorosa e confermare il risultato positivo. In un contesto di assenza generale di sintomatologia dolorosa, la paziente non riferisce dolore quando si preme una zona diversa in maniera similare. 

Riconoscere questi segni e sintomi aiuta a porre, insieme alla storia clinica, una diagnosi differenziale con le altre patologie con cui spesso il lipedema è confuso.

Tra queste, l’obesità (associata a lipedema in almeno il 50% di casi), il linfedema, la lipoipertrofia e le altre patologie del tessuto adiposo sottocutaneo.

Nelle tabelle seguenti si possono trovare i criteri di diagnosi differenziale:

(adattato da Forner-Cordero et al. 2009, Langendoen et al. 2009, Fife et al. 2010, Child et al. 2010, Fetzer & Wise, 2015)

LA DIAGNOSI DIFFERENZIALE è un aspetto estremamente importante della diagnosi. 

Nella diagnosi differenziale con il linfedema, il medico valuterà la presenza di edema tramite il segno della fovea e l’eventuale linfostasi ai piedi con il segno di Stemmer: si cerca cioè di sollevare verso l’alto una plica cutanea. Se la manovra risulta difficile o impossibile, si parla di “segno di Stemmer positivo”. Se all’esame clinico la paziente mostra chiari segni di linfostasi, il medico può richiedere un approfondimento diagnostico strumentale tramite linfoscintigrafia segmentaria degli arti o altra metodica strumentale a giudizio dello specialista linfologo (Risonanza magnetica linfatica). 

Prima di passare a valutazioni strumentali più invasive, da prescriversi solo sulla base di un’effettiva necessità, il medico generalmente utilizza una diagnostica strumentale non invasiva e facilmente ripetibile, e pertanto in fase di prima valutazione, può associare alla valutazione clinica anche una valutazione ecografica dei tessuti molli e/o un ecocolordoppler

GUARDA LE RELAZIONI DEL DR. ANTONIO MANDER AGLI EVENTI CONGRESSUALI DI NOVEMBRE 2019

La diagnosi differenziale con l’obesità e la lipoipertrofia è complessa e richiede una trattazione dedicata e specifica. 

GUARDA LE RELAZIONI DEL DR. FRANCESCO GRECO AGLI EVENTI CONGRESSUALI DI NOVEMBRE 2019

L’approfondimento strumentale sulla composizione corporea con DEXA, BIOMPEDENZIOMETRIA E CALORIMETRIA fornisce interessanti informazioni. 

GUARDA LE RELAZIONI DELLA DR.SSA GEMMA LOU DE SANTIS e del DR. LORENZO ROMANO AGLI EVENTI CONGRESSUALI DI NOVEMBRE 2019

Strumenti di ultima generazione come l’adipometro a ultrasuoni permette di misurare con estrema precisione gli spessori sottocutanei del tessuto, identificando strati adiposi superficiali e profondi oltre al tessuto muscolare. Ciò che si ottiene attraverso questo strumento è una immagine della sezione trasversale del tessuto d’interesse. L’analisi in profondità è resa possibile dalla stratigrafia, anche detta ecografia lineare. La tecnologia ad ultrasuoni a riflessione permette di ottenere una mappa monocromatica dei diversi strati adiposi e delle fasce muscolari, una rappresentazione fedele e semplice da interpretare. Il tessuto cutaneo, grazie alla stratigrafia, viene raffigurato in prospettiva bidimensionale in modo flessibile. 

Sarebbe opportuno che il medico valutasse anche gli aspetti motori, come il range articolare dei vari distretti corporei (anche tramite l’indice di Beighton) e la qualità della deambulazione (generalmente se ne occupa il fisiatra). L’indice di Beighton varia da 0 a 9 punti. L’ipermobilità articolare generalizzata viene diagnosticata per un totale di 5. Il paziente con un tale punteggio va indirizzato ad un percorso specifico delle Sindromi di Ehler Danlos per una eventuale diagnosi di HSD (Hypermobility Spectrum Disorder). Esistono associazioni che si occupano di queste patologie anche in Italia. In alcuni studi, la percentuale di pazienti affette da lipedema che presenta ipermobilità supera l’50%, con un’incidenza di gran lunga superiore rispetto a pazienti affetti da Malattia di Dercum. 

GUARDA LA RELAZIONE DELLA DR.SSA SILVIA MORLINO sulla Valutazione dell’ipermobilità nel lipedema AGLI EVENTI CONGRESSUALI DI NOVEMBRE 2019. 

Al termine della valutazione il medico sarà in grado di emettere diagnosi con classificazione e stadiazione e di stabilire il percorso terapeutico individualizzato. Generalmente 

Alla TERMINE di questa valutazione, il medico stabilirà se si tratta o meno di lipedema, lo stadierà e lo classificherà (SECONDO I CRITERI TASSONOMICI) più utilizzati nel mondo. 

Darà poi indicazioni al paziente sul percorso da intraprendere per il trattamento del lipedema, affidandolo alle cure dell’equipe multidisciplinare o ad un collega di diversa specialità per la presa in carico degli aspetti di cura di cui non si occupa personalmente.

Il Comitato Scientifico della LIO ha messo a punto una scheda diagnostica completa da proporre nell’ambito del progetto “Una Diagnosi Uniforme”, nonché una valutazione obiettiva dell’impotenza funzionale, basata (come nelle linee guida olandesi, sulla scala ICF e altri parametri oggettivi riconosciuti. 

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BIBLIOGRAFIA:

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